Los esfuerzos por usar el poder del ADN para desarrollar medicinas personalizadas están en el umbral de un gran hito: la reducción del costo de la secuenciación del genoma de una persona a apenas US$1.000.
Life Technologies Corp., una empresa estadounidense, lanzó el martes una máquina que asegura que podrá decodificar la configuración genética de una persona por US$1.000. La máquina, desarrollada por la unidad Ion Torrent de la compañía entregaría los resultados en cuestión de un día, dijo la empresa, agregando que la máquina estará disponible a finales del año.
Si Life Technologies cumple lo prometido, convertiría a la empresa en la primera en producir un mapa genético por ese costo. La secuencia genética más barata en la actualidad cuesta cerca de US$3.000 y toma una semana.
Los científicos aseguran que romper la barrera de los US$1.000 acelerará los descubrimientos genéticos y el desarrollo de medicamentos.
Algunos expertos creen que el código genético de una persona, compuesto por 3.000 millones de unidades de ADN conocidas como pares de bases puede llegar a usarse para guiar la prevención y el tratamiento de enfermedades a lo largo de la vida.
Las farmacéuticas cada vez están identificando variantes genéticas a las cuales puedan afectar con medicamentos, mientras que los genetistas están identificando cada vez más enfermedades que son el resultado de la mutación de un solo gen.
La información genética también le puede dar a las personas datos sobre su riesgo de contraer enfermedades comunes y predecir en qué forma responderá a medicamentos particulares o exposiciones ambientales, como la radiación de las pruebas médicas, según los programas de genoma del Departamento de Energía de EE.UU.
La secuenciación de todo el genoma, en vez de identificar a un subconjunto de genes que se sospecha que están ligados a una enfermedad, permite que los científicos puedan dar una mirada más amplia a los genes en busca de mutaciones asociadas con enfermedades.
Esta estrategia de "red amplia" es particularmente útil cuando los investigadores no tienen una idea clara de qué genes están involucrados en una enfermedad, ayudando a elevar las posibilidades de identificar un nuevo blanco para un medicamento, dijo Richard K. Wilson, director del Instituto de genoma de la Universidad Washington en St. Louis.
Puede que llegue el día en el que la configuración genética de una persona sea conocida durante su niñez para determinar sus riesgos de aneurismas o paros cardiacos, lo cual les permitiría tomar medicamentos preventivos o incrementaría el monitoreo de su salud, dijo Wilson.
No obstante, entender cómo trabajan los genes para causar una enfermedad o cómo desarrollar un tratamiento requerirá una amplia investigación de laboratorio, más allá de un simple análisis del genoma, afirma Karen Kaul, patólogo molecular de NorthShore University HealthSystem y portavoz de la Sociedad Estadounidense de Patología Clínica.
"Apenas estamos comenzando a raspar la superficie de los cambios [en el genoma] que son clínicamente relevantes", dijo. "Creo que tenemos que ser realistas y un poco cautos" sobre la información genética actual.
"Podemos obtener la secuencia de un genoma de manera económica", dijo Eric Green director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE.UU., "pero no sabemos como lidiar con los datos resultantes. Tenemos que trabajar más en ello".
No se sabrá si Ion Torrent logrará su meta de US$1.000 hasta que la máquina y la tecnología que la acompaña sea probada por los principales centros de secuenciación. Algunas promesas anteriores de otras empresas con costos menos ambiciosos no han cumplido con los plazos establecidos o no cumplieron con sus metas.
Fuente: The Wall Street Journal
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